Primera cooperación global para mejorar la diagnosis de desórdenes genéticos.

La prestigiosa revista científica Science publica hoy una iniciativa australiana de carácter global para mejorar la diagnosis de desordenes genéticos y para reducir errores en la información de variaciones genéticas.

El Profesor Richard Cotton, autor principal del documento, el Coordinador del “Human Variome Project” e investigador honorario en la Universidad de Melbourne afirma: “Hay una asombrosa tasa de error de hasta el 40 por ciento en algunos informes de variaciones genéticas. Más del 60 por ciento de personas en todo el mundo se verán afectadas por un cambio genético en algún momento de sus vidas que pueden dar lugar a una serie de enfermedades como la fibrosis quística, la epilepsia y el cáncer. Nuestro objetivo es recopilar información sobre cada fallo en cada gen en todo el mundo”.
El proyecto proporcionará en última instancia la primera estandardización global de la información de mutaciones genéticas y de su efecto sobre salud humana así que los clínicos pueden diagnosticar con fiabilidad, tratar e informar a pacientes.”

El proyecto combina los talentos de la Universidad de Melbourne y colegas investigadores en el Instituto Florey de Neurociencia, del Departamento de Medicina en el Royal Hospital de Melbourne y el Centro de Investigación de la Epilepsia, así como colegas internacionales de todo el mundo y cuenta con el apoyo de la Organización Mundial de la Salud, la UNESCO y los países de la OCDE.

Fuente y ampliación de información: Physorg. (Inglés)

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